Il existe une maladie oculaire héréditaire historiquement décrite chez le Berger de Brie, ou Briard, et particulièrement bien documentée dans cette race : la cécité nocturne congénitale stationnaire, ou CSNB.

Elle est décrite dans la littérature scientifique depuis les années 1980, son mécanisme moléculaire a été identifié, et un test génétique est disponible.

En élevage, sa prévention repose sur un dépistage rigoureux des reproducteurs.

Qu’est-ce que la CSNB ?

La CSNB est une affection rétinienne héréditaire à transmission autosomique récessive.

Elle altère la vision en faible luminosité dès les premiers mois de vie.

Dans sa forme initiale, les chiens atteints peuvent se comporter presque normalement en pleine lumière, mais deviennent nettement en difficulté dès que l’éclairage baisse.

Une dégénérescence rétinienne progressive peut survenir avec l’âge dans certains cas.

Chez le chien, le Briard est la race dans laquelle cette affection a été décrite pour la première fois. Cette particularité en fait une maladie particulièrement importante à connaître pour cette race, aussi bien en élevage qu’au moment de l’adoption.

La mutation RPE65 :

La cause moléculaire identifiée chez le Briard concerne le gène RPE65, qui code une protéine essentielle au cycle visuel dans l’épithélium pigmentaire rétinien.

La mutation décrite est une délétion de quatre nucléotides dans l’exon 5, provoquant un décalage du cadre de lecture et l’apparition d’un codon stop prématuré.

Le résultat est une protéine non fonctionnelle, incapable d’assurer correctement son rôle dans la physiologie visuelle.

Cette même mutation a été retrouvée chez des Briards issus de plusieurs pays, dont les États-Unis, le Canada, la Suède et la France. Cela plaide en faveur d’un effet fondateur : il s’agit vraisemblablement d’une mutation ancienne, transmise à partir d’un ancêtre commun, et diffusée ensuite dans la population mondiale de la race.

Ce point est important, car il montre qu’on n’a pas affaire à des cas isolés apparus indépendamment dans différents élevages, mais à une anomalie génétique bien identifiée, propre à l’histoire de la race.

La mutation RPE65 du Briard a d’ailleurs servi de modèle dans la recherche sur certaines thérapies géniques oculaires.

Signes cliniques

Un chiot atteint peut paraître hésitant, maladroit ou anxieux dès que la lumière diminue. Il peut se cogner, refuser d’avancer dans la pénombre, perdre ses repères dans des environnements peu éclairés. En revanche, en pleine lumière, son comportement peut être presque normal, ce qui retarde parfois la détection du problème.

Dans les premières années, le fond d’œil peut rester normal.

L’examen de référence pour objectiver l’atteinte fonctionnelle est l’électrorétinogramme (ERG), qui met en évidence une atteinte marquée des réponses scotopiques.

Avec l’âge, des signes de dégénérescence rétinienne peuvent apparaître.

Test génétique et élevage responsable

Un test ADN permettant d’identifier la mutation RPE65 est disponible dans des laboratoires spécialisés.

Il permet de distinguer les chiens sains, les porteurs sains et les chiens atteints.

Ce test est un outil central de sélection en élevage responsable.

L’objectif n’est pas seulement d’éviter la naissance de chiots atteints, mais aussi de gérer la reproduction avec suffisamment de rigueur pour limiter la diffusion de l’allèle muté sans appauvrir inutilement la diversité génétique de la race.

Avant d’acquérir un chiot Briard, demander les résultats du test génétique des deux parents est une précaution de base.

En résumé

Maladie : affection rétinienne héréditaire à transmission autosomique récessive

Gène concerné : RPE65 

Signes principaux : difficulté à voir en faible luminosité dès les premiers mois

Diagnostic : ERG + test génétique

Prévention : dépistage génétique rigoureux des reproducteurs

Sources

1. Narfström K, Wrigstad A, Nilsson SE. The Briard dog: a new animal model of congenital stationary night blindness. Br J Ophthalmol, 1989. PubMed 2804031

2. Aguirre GD et al. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Mol Vis, 1998. PubMed 9808841

3. Bechynóvá R et al. Mutation in the RPE65 gene causing hereditary retinal dystrophy in the Briard dogs. Czech J Anim Sci, 2008. DOI: 10.17221/372-CJAS